एक्स-लिंक्ड रोगों और सिकल सेल एनीमिया की सूची

सेक्स-लिंकिंग विकार, जिसे एक्स-लिंकिंग रोग भी कहा जाता है, एक्स गुणसूत्र में हुए दोषों का उल्लेख है जो विरासत में हैं और कुछ रोगों का कारण बनता है। मेडलाइनप्लस के मुताबिक एक्स-लिंक्ड बीमारियां आम तौर पर पुरुषों में सबसे ज्यादा गंभीर होती हैं क्योंकि उनके पास केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है जबकि मादाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं। सिकल सेल एनीमिया जैसे रोगों को भी ऑटोसमल (गैर-सेक्स) क्रोमोसोम के माध्यम से विरासत में मिला जा सकता है। एक्स-लिंक की गई बीमारियां और सिकल सेल एनीमिया विभिन्न तरीकों से संचालित होती हैं।

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नापसंद एक्स-सिंड्रोम

नाकाबूद एक्स-सिंड्रोम एक्स-लिंक की गई बीमारी है जो पुरुषों में मानसिक मंदता का सबसे आम रूप है, मेडलाइनप्लस कहते हैं।

नाजुक एक्स सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों में हाइपरैक्टिविटी, बड़े आकार का आकार, बड़े माथे या कान के साथ एक प्रमुख जबड़ा, बड़े अंडकोष और आंखों के संपर्क से बचाव शामिल है।

विशेष रूप से, एक्स-सिंड्रोम नाजुक एक्स गुणसूत्र पर एफएमआर 1 जीन में बदलाव के कारण है।

दुर्भाग्य से, नाजुक एक्स-सिंड्रोम के प्रबंधन में कोई इलाज नहीं है लेकिन शिक्षा और प्रशिक्षण नाजुक एक्स-सिंड्रोम से ग्रस्त मरीजों के लिए फायदेमंद हो सकता है।

बेकर की स्नायु विकृति

मेडलाइनप्लस का कहना है कि बेकर की मांसपेशियों की डिस्ट्रॉफी एक ऐसी स्थिति है जिसमें पैर और पैल्विक मांसपेशियों को समय के साथ कमजोर पड़ जाते हैं। मेडलाइनप्लस का कहना है कि बेकर की मांसपेशी डिस्ट्रोफी संयुक्त राज्य में हर 100, 000 पुरुषों में से तीन से छह को प्रभावित करती है।

बेकर की मांसपेशी डिस्ट्रोफी के विशिष्ट लक्षणों में थकान, संतुलन का नुकसान, पैर या पैल्विक मांसपेशियों की कमजोरी के परिणामस्वरूप चलने में परेशानी, लगातार गिरने और मांसपेशियों के नुकसान के कारण शामिल हैं यह रोग समन्वय की कमी, संतुलन की हानि और साँस लेने में कठिनाई का कारण बन सकता है। बेकर की मांसपेशी डिस्ट्रोफी के लक्षण आम तौर पर 12 वर्षीय या पुराने व्यक्तियों में होते हैं।

बेकर स्नायु पेशी रोगों से ग्रस्त मरीजों के लिए कोई इलाज नहीं है स्टेरॉयड दवाएं लक्षणों को कम कर सकती हैं, हालांकि, भौतिक चिकित्सा मांसपेशियों और व्हीलचेयर को मजबूत करने में मदद कर सकती है और पैर ब्रेसिज़ गतिशीलता के साथ मदद कर सकता है।

सिकल सेल एनीमिया

बेकर की मांसपेशीय रंगहीनता और नाजुक एक्स-सिंड्रोम के विपरीत, सिकल सेल एनीमिया एक आटोसॉमल अप्रभावी विरासत संबंधी विकार है जिसमें दोनों माता-पिता दोषपूर्ण जीन पर अपने बच्चे को पास करते हैं। यह एक ऐसी बीमारी है जिसमें लाल रक्त कोशिकाएं सिकल के आकार में होती हैं और रक्त वाहिकाओं को रोक सकती हैं।

सिकल सेल एनीमिया के लक्षणों में लाल रक्त कोशिकाओं (एनीमिया), थकान, सांस की तकलीफ, त्वचा और हड्डी, छाती, पेट या जोड़ों के दर्द के पीले शामिल हैं। सिकल सेल एनीमिया भी लगातार संक्रमण, देरी में वृद्धि, पीली त्वचा, हाथ या पैर और चेहरे, हाथ या पैर की कमजोरी सूजन हो सकती है।

पेनिसिलिन, ओवर-द-काउंटर दर्द दवाओं और हाइड्रॉक्स्यूरिया जैसे एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग सिकल सेल के लक्षणों के इलाज के लिए किया जा सकता हैपेनिसिलिन का संक्रमण का प्रबंधन करने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है और हाइड्रॉक्स्यूरिया का उपयोग दर्द कम करने के लिए किया जा सकता है क्योंकि यह रक्त में ऑक्सीजन युक्त पदार्थ, भ्रूण हीमोग्लोबिन में वृद्धि को बढ़ावा देता है। सिकल सेल एनीमिया के लिए रक्त संक्रमण, ऑक्सीजन थेरेपी और अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण अन्य उपचार के तरीके हैं।