Y लिंक्ड आनुवंशिक बीमारियां

हर इंसान के पास 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें दो गुणसूत्र (एक्स, वाई) शामिल हैं, जो लिंग निर्धारित करते हैं। Y गुणसूत्र पुरुषों के लिए अद्वितीय है। माता के एक एक्स गुणसूत्र का उत्थान करना और पिता के एक वाई गुणसूत्र बच्चे को पुरुष बनाता है। क्योंकि Y गुणसूत्र पूरी तरह से पुरुषता से बंधे हैं, इस गुणसूत्र पर जीन में दोष ज्यादातर पुरुष गुणसूत्रों के विकास में वाई गुणसूत्र बांझपन और दोष से जुड़े होते हैं। कुछ प्रकार के रोग रेटिनिटिस पगमेंटोसा को भी वाई गुणसूत्र विरासत से जोड़ा गया है।

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वाई गुणसूत्र बांझपन

वाई गुणसूत्र बांझपन वाई गुणसूत्र पर एक दोष है जो शुक्राणु (एजोस्पर्मिया) या शुक्राणुओं में आंशिक दोष उत्पन्न करने में पूर्ण विफलता का कारण बनता है उत्पादन बहुत कम शुक्राणु संख्या (ऑलिगोस्पर्मिया) के उत्पादन में होता है अगर शुक्राणु का उत्पादन होता है, तो वे अक्सर असामान्य रूप से आकार लेते हैं और इसमें कोई भी या खराब तैराकी क्षमता नहीं होती है। वाई गुणसूत्र बांझपन की गंभीरता के आधार पर, पुरुष पूरी तरह से बांझ हो सकते हैं या किसी बच्चे को शुक्राणु इंजेक्शन जैसे प्रजनन तकनीक की प्रक्रिया की आवश्यकता हो सकती है। वाई गुणसूत्र बांझपन लगभग 2 में 2, 000 पुरुषों में होता है पुरुषों में जो शुक्राणु पैदा करने में असमर्थ हैं, 5 से 10 प्रतिशत में वाई गुणसूत्र बांझपन है कई जीन हैं जो वाई गुणसूत्र बांझपन से जुड़े हैं, जिसमें सीडीवाई 1, डीएजे 1, डीएजे 2, डीडीएक्स 3 वाई, एचएसएफए 1 और आरबीएमवाय 1 ए 1 शामिल हैं।

अज़ोस्पर्मिया

अज़ोस्पर्मिया या शुक्राणु पैदा करने की पूर्ण असमर्थता, एजोस्पार्मिया फैक्टर (एजेएफ) क्षेत्र के विलोपन के कारण हो सकती है। यदि एजेएफ क्षेत्र ने जीन नष्ट कर दिया है, तो शुक्राणु उत्पादन प्रोटीन का उत्पादन नहीं किया जा सकता है और शुक्राणु नहीं बनाया जाता है। एज़एफ क्षेत्र के भीतर एक विशिष्ट जीन है जिसे यूएसपी 9वाई कहा जाता है, जो अगर हटाया जाता है, तो शुक्राणु बनाने वाली प्रोटीन के अवर-क्रियात्मक संस्करणों का उत्पादन होता है, जिसके परिणामस्वरूप एजोस्पर्मिया उत्पन्न होता है।

असामान्य या अनुपस्थित टेस्टिक्युलर डेवलपमेंट

वाई गुणसूत्र का क्षेत्र निर्धारण वाई (एसआरवाई) पुरुष गोनैड्स (अंडकोष) के सामान्य विकास के लिए विशेष रूप से जिम्मेदार है। अगर इस क्षेत्र को हटा दिया जाता है, तो एक XY व्यक्ति का परीक्षण वृषण विकास (गोनाडल डिज़ेंनेसिस) में कई दोष हो सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अक्सर अस्पष्ट जननांग या महिला गोनादों का गठन होता है। कुछ मामलों में, असली हेर्मैप्रोडिटिज्म (दोनों पुरुष और महिला प्रजनन पथ अंगों की उपस्थिति) का परिणाम हो सकता है। इस विलोपन वाले पुरुष आमतौर पर कम या कोई शुक्राणु उत्पादन के साथ बांझ होते हैं।

रिटिनाइटिस पगमेंटोसा

रेटिनिटिस पगमेंटोसा एक आनुवंशिक रूप से विरासत में मिली बीमारी है, जिसमें रेटिना की कोशिकाएं दोषपूर्ण प्रोटीन पैदा करती हैं। लक्षणों में गिरावट वाली रात की दृष्टि से शुरू होने वाली दृष्टि का एक प्रगतिशील नुकसान शामिल है, इसके बाद परिधीय या साइड विज़न के नुकसान और अंततः अंधापन कोई इलाज या इलाज नहीं हैयह रोग आरपीई (रेटिनाइटिस पगमेन्टोसा, वाई-लिंक) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो सामान्य दृष्टि के लिए आवश्यक प्रोटीनों के दोषपूर्ण संस्करणों के कारण होता है।