हृदय के दुर्लभ आनुवंशिक रोग

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हृदय की आनुवंशिक बीमारियां उन है जो एक या अधिक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती हैं जो दिल की मांसपेशियों की संरचना या कार्य को प्रभावित करती हैं। इन रोगों में से कई दुर्लभ हैं, केवल विरासत में मिला जब एक या दोनों माता-पिता प्रभावित जीन को गुजरते हैं। इनमें से कुछ स्थितियां कुछ समुदायों या संस्कृतियों में विशेष रूप से आम हैं जहां जनसंख्या अपेक्षाकृत अलग है।

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अतालिक दायां निलय डाइसप्लासिया

अतालता संबंधी निलय वेंट्रिकुलर डिस्प्लाशिया एक आनुवंशिक बीमारी है जिसमें सामान्य हृदय के ऊतक को क्रमशः वसा और निशान ऊतक से बदल दिया जाता है। सेंट लुकेस-रूजवेल्ट अस्पताल केंद्र के मुताबिक, ऊतक की क्षति मुख्य रूप से हृदय के सही कक्ष में होती है। जो लोग इस आनुवंशिक बीमारी से वंचित होते हैं अतालता या असामान्य हृदय लय विकसित हो सकते हैं। एरिथमोजेनिक राइट वेंट्रिकुलर डिस्प्लासिआ 30 साल से कम उम्र के लोगों में हृदय की आशंका से अचानक मृत्यु का एक ज्ञात कारण है। यह स्थिति पूर्वोत्तर इटली के समुदायों में विशेष रूप से प्रचलित है।

ब्रुआडा सिंड्रोम

ब्रोवाडा सिंड्रोम एक जीवन-धमकी है, जो अक्सर असामान्य विकार है जिसे असामान्य हृदय ताल की विशेषता है, जिसे बुरेडा साइन कहा जाता है, मेयो क्लिनिक के मुताबिक यह अतालता दिल के कक्षों को प्रभावी रूप से पम्पिंग से रोकता है, शरीर में सामान्य रूप से यात्रा करने से रक्त को रोकता है। नतीजतन, मौत के कारण बेहोशी या अचानक दिल का दौरा पड़ सकता है

फैमिलीियल डिलेटेड कार्डियोमायोपैथी

दिल की हुई कार्डियोमायोपैथी एक ऐसी स्थिति है जिसमें हृदय का बाएं निलय बड़ा और कमजोर हो जाता है, जिससे रक्त पंप करने की हृदय की क्षमता कम हो जाती है। समय के साथ, विकार कई अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है और हृदय रोग की विफलता को जन्म दे सकता है। क्लीवलैंड क्लिनिक के अनुसार, फैली हुई कार्डियोयोओओपैथी वाले रोगियों में से एक तिहाई रोगियों के पास विरासत में मिली एक विरासत है जिसे पारिवारिक पतला कार्डियोमायोपैथी कहा जाता है। फैमिलीियल फैलेडेड कार्डियोमायोपैथी ऑटोसॉमल प्रबल है, जिसका अर्थ है कि आपको हालत प्राप्त करने के लिए एक माता-पिता से असामान्य जीन प्राप्त करने की आवश्यकता है।

लांग क्यूटी सिंड्रोम

सेंट ल्यूकेस-रूजवेल्ट अस्पताल केंद्र के अनुसार, संयुक्त राज्य में 7 से 000,000 से 10,000 लोगों में लगभग 1 में जन्मजात क्यू टी सिंड्रोम होता है। यह स्थिति जीन उत्परिवर्तन का परिणाम है जो असामान्य हृदय लय का कारण बनती है। हावर्ड ह्यूजेस मेडिकल इंस्टीट्यूट के अनुसार, वार्ड-रोमानो सिंड्रोम नामक लम्बी क्यूटी सिंड्रोम का एक रूप हृदय में असामान्य विद्युत प्रवाह को जाता है जिससे बेहोशी और अचानक मृत्यु हो सकती है।

एलिस-वैन क्रेवेलड सिंड्रोम

एलिस-वैन क्रैवलड सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो सामान्यतः अमिश लोगों में पाए जाते हैं। शॉर्ट अंग बौने और अन्य शारीरिक असामान्यताओं के अलावा, यह सिंड्रोम दिल के दो ऊपरी कक्षों, या एट्रिया के बीच एक दोष का कारण बनता है।हॉरवर्ड ह्यूजेस मेडिकल इंस्टीट्यूट के मुताबिक, ये दोष- अत्रिअल सेप्टल डिफेक्ट्स के रूप में जाना - श्वास की कमी, श्वसन संक्रमण या अतालता का कारण बन सकता है। गंभीर दोष से अंततः दिल की विफलता हो सकती है।

अन्य दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियां

होल्ट-ओराम सिंड्रोम नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के अनुसार लगभग 1, 000 व्यक्तियों में 1 से प्रभावित एक आनुवंशिक विकार है। हालत जीवन के लिए खतरनाक हृदय दोष और ऊपरी अंगों में असामान्य रूप से विकसित हड्डियों का कारण बनता है। होल्ट-ओराम सिंड्रोम वाले लोगों में देखा जाने वाला सबसे आम दोष एट्रिआ के बीच के पट में एक छेद है। कुछ लोग निम्न हृदय कक्षों के बीच के पट में छेद विकसित कर सकते हैं। अन्य मामलों में, हृदय चालन बीमारी उत्पन्न हो सकती है, जिससे धीमी-से-सामान्य हृदय की धड़कन को बुलाया जाता है जिसे ब्रैडीकार्डिया कहा जाता है या फैबिलियेशन नामक एक तेज़, बेहिचक हृदय संकुचन होता है।

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के अनुसार, मार्फैन सिंड्रोम संयोजी ऊतक का एक विरासत विकार है जो लगभग 5000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है। यह संरचनात्मक हृदय असामान्यताएं पैदा कर सकता है जो अतालता, धड़कन, सांस और थकान की वजह से पैदा होती है। महाधमनी के एक कमजोर और खींचने से जीवन-धमकाने वाली जटिलताएं हो सकती हैं, जिसमें रक्त वाहिका की दीवार में उभार शामिल है, जिसे एन्वार्योर्मम कहा जाता है या महाधमनी की दीवार के फाड़ के कारण होता है।

घरेलू hypertrophic cardiomyopathy एक जटिल हृदय रोग है जो 12 विभिन्न जीन पर 900 ज्ञात उत्परिवर्तनों में से एक हो सकता है, नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के अनुसार हालत हृदय की मांसपेशियों की दीवार के एक मोटा होना का कारण बनता है। हालांकि यह कुछ लोगों में कोई लक्षण नहीं पैदा कर सकता है, यह बेहोशी, सीने में दर्द, सांस की तकलीफ और - दुर्लभ मामलों में - अचानक मृत्यु हो सकती है।